07 апреля 2009 13:31
Медицинская генетика. Новая профилактика наследственной патологии.
 |
В общей форме профилактика должна быть направлена на 3 типа наследственной патологии:
а. вновь возникающие наследственные болезни как результат спонтанной мутации;
б. болезни, унаследованные от предыдущих поколений;
в. заболевания, развивающиеся в результате наследственного предрасположения и действия провоцирующих факторов внешней среды.
Диагноз ряда наследственных болезней не представляет существенных затруднений, но могут возникнуть ошибки диагностики, связанные с тем, что многие наследственные болезни имеют симптомы, сходные с приобретенными болезнями.
Для активного выявления больных с наследственной патологией используются методы массовой (просеивающей) диагностики. Для реализации просеивающих программ используются биохимические, микробиологические и цитологические экспресс-методы. Программы массовой и выборочной диагностики позволяют выявить больных в доклинической фазе,
когда заболевание еще поддается лечению, уточнить диагноз, выявить супружеские пары с высоким риском рождения ребенка с наследственной болезнью.
 |
Особое внимание обращается на профилактику, которая должна проводиться у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болезни, по «угрожающих» по данному заболеванию. Выявление «угрожаемых» по различным наследственным болезням лиц проводится при профилактических осмотрах населения или при популяционпых исследованиях.
Можно выделить 2 группы лечебно-профилактических мероприятий:
а) профилактические мероприятия у лиц без клинических проявлений болезни, но с генетическими факторами риска, направленные па предупреждение развития заболевания;
б) генетическая профилактика, направленная на предупреждение случаев повторных заболеваний в семье.
Генетическая профилактика, осуществляемая врачом-генетиком (врачом медико-генетической консультации), направлена на предупреждение рождения больного ребенка.
Задачи медико-генетической консультации:
· определение прогноза здоровья будущего младшего поколения в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной болезнью;
· объяснение родителям в доступной форме смы
сла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
 |
· диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью.
При своевременной диагностике наследственных болезней можно назначить целенаправленное лечебное питание, лекарственную или хирургическую коррекцию наследственного дефекта и таким образом предупредить дальнейшее развитие патологического процесса.
Методы профилактического лечения основываются па закономерностях патогенеза наследственных болезней. Речь может идти об ограничении поступления определенных продуктов из пищи (или исключения их), о восполнении недостающего продукта гена, добавлении питательных веществ к пище, лекарствам, усилении выведения метаболитов из организма и др.
Смотри также
22 апреля 2009 | 11:04
7 вопросов об УЗИ
Несмотря на простоту, процедура УЗИ вызывает некоторые заблуждения, которые Посольство Медицины попробует развеять в данной статье.
23 марта 2009 | 15:03
Что вы знаете об изменении цвета кожи лица?
Кожа – это открытая книга нашего организма. Главное выучить буквы и научиться читать. Ну, а использовать грамоту нужно с толком и умом. В сфере медицины некоторые врачи по разнообразию возможных оттенков кожи могут судить о наличии энергии и крови в органах, о развитии заболеваний и назначить лечение по мере возможности.
11 марта 2009 | 08:03
О чем расскажет спермограмма
И сегодня спермограмма, или анализ спермы, - обычная процедура, которую может пройти любой желающий. Анализ, который ответит врачу урологу на очень многие вопросы о вашем мужском здоровье.
04 марта 2009 | 11:03
Экзамен для желудка
Не так давно в России появился новый способ диагностики заболеваний желудка. В чем его уникальность?
25 февраля 2009 | 13:02
Что такое экзема.
Экзема – поражение поверхностных слоев кожи нервно-аллергенного характера. Возникает под влиянием разнообразных внешних и внутренних причин у людей, организм которых отличается особой врожденной или приобретенной повышенной чувствительностью.
