От фараона Ахенатена до врача Марфана и наших дней

 

Существовали домыслы, что Ахенатен был женщиной, гермафродитом или первым гомосексуалом благодаря гипотетическим сведениям о его отношениях с ко-регентом Сменхаром, а также предположениям, что у него был синдром Фроилича, характеризующийся умственной отсталостью и импотенцией. Однако все они опровергаются как революционными преобразованиями египетского общества во времена правления фараона, так и имевшимся у него большим количеством детей. В то же время изображения Ахенатена обращают на себя внимание необычностью. Все они исключительно подобны и характеризуются аномально вытянутыми головой, шеей и лицом со щелевидными глазами, худыми плечами, короткой выступающей грудной клеткой, широкими бедрами и длинными пальцами. Изображения его детей демонстрируют сильное внешнее сходство с отцом.

 

Египтолог Олвин Варридж из университета Торонто (Канада) высказала принятую большинством египтологов и медиков мира гипотезу, что Ахенатен имел генетическую аномалию, известную как синдром Марфана (СМ), проявившуюся у него не только во внешнем облике, но и в психике. Переход Ахенатена к монотеистической религии с выбором в качестве объекта поклонения солнца она объясняет тем, что лица с СМ обладают слабым зрением и общей гипотонией, а тепло и яркость солнца позволяют им лучше видеть и улучшают самочувствие. Этим же объясняется отсутствие крыш на храмах Ахенатена. Характерной чертой страдающих СМ является также закрытость, а Ахенатен пришел к власти только после смерти своего брата, до этого живя в самоизоляции.

 

Ахенатен был отомщен за свои революционные преобразования египетского общества: после загадочного исчезновения его имя изъяли из списка фараонов, культ Амона восстановили, а все причастное к имени Ахенатена уничтожили. Пришедший к власти его сын Тутанхатен изменил свое имя на Тутанхамон (фараон Тут), связанное с именем Амона.

 

Врач Бернард Марфан (1858−1942) в 1896 году на заседании медицинского общества в Париже впервые сообщил о девочке 5 лет астенического телосложения с диспропорционально длинными конечностями и врожденной контрактурой пальцев. В дальнейшем другие авторы описывали подобных больных с сопутствующей патологией скелета, сердца и глазного яблока, собирательный образ которых получил название синдрома Марфана, хотя у пациентки самого Бернарда Марфана в соответствии с современными представлениями имела место другая соединительнотканная патология, а именно — контрактурная арахнодактилия.

 

В наши дни под СМ понимают наследственную аномалию соединительной ткани со значительной внутри- и межсемейной вариабильностью, обусловленную мутацией гена фибриллина-1 (FBN1), локализованного в хромосомме 15q21.1, передаваемую по аутосомно-доминантному типу. Три четверти страдающих имеют родителя с СМ (вспомним фараона Ахенатена и его детей). Синдром Марфана является одной из наиболее частых одногенных аномалий и наблюд ается у каждых 1−2 из 6000−10000 индивидуумов. Только в США насчитывается, по меньшей мере, 200000 человек с СМ или другими нарушениями соединительной ткани. СМ не имеет географического, расового или полового предпочтения. При том, что синдром характеризуется широкой клинической вариабельностью, его кардинальными признаками являются высокий рост, арахнодактилия, эктопия хрусталика, пролапс митрального клапана, расширение корня и расслоение стенки аорты. Основные клинические проявления связаны с сердечно-сосудистыми нарушениями, являющимися одной их причин ранней детской смертности. В нелеченных случаях смертность крайне высока, и продолжительность жизни в среднем составляет 30- 40 лет. Диагностируется как пренатально и при рождении, так и в зрелом возрасте. Более раннее проявление ассоциируется с более тяжелым течением.

Диагноз СМ ставится на основании комплекса принятых в 1995 году группой ведущих специалистов с мировым именем так называемых больших и малых диагностических критериев (Ghent criteria — по имени бельгийского города Ghent), которые основываются главным образом на данных клинического обследования разных органов и систем, а также семейном анамнезе (табл.). Диагноз не может основываться только на молекулярно-генетических данных. Такое исследование не везде возможно, определить мутации не всегда удается, и не все мутации фибриллина-2 ассоциируются с СМ. Человек с подозрением на синдром Марфана должен наблюдаться клиническим генетиком, кардиологом, офтальмологом и врачом лучевой диагностики.

 

 

 

 

Для всех систем, кроме скелетной, достаточным условием считается наличие одного большого критерия или одного малого критерия. Для снижения риска расслоения стенки аорты при СМ н   азначают бета-блокаторы. Чем в более раннем возрасте начато лечение, тем оно эффективнее. Лицам с бронхиальной астмой и сердечной недостаточностью, а также при брадиаритмиях вместо бета-блокаторов рекомендуют антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента.

 

Если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей, показано профилактическое хирургическое вмешательство на аорте, причем раннее предпочтительнее позднего. Женщинам детородного возраста с СМ следует предложить медико-генетическое консультирование. По желанию родителей может быть проведена пренатальная диагностика путем поиска мутаций или сцепления с геном. УЗИ плода не является надежным диагностическим методом. Занятия спортом при СМ зависят от объема и выраженности клинических проявлений. Приемлемым является низкий или средний уровень физической активности. При том, что СМ далеко не редкое явление, имеет длинную историю (ведь ретроспективно поставленный диагоноз фараону Ахенатену относит нас в фантастически далекое время 3,5−тысячелетней давности), врач не всегда готов ко встрече с такими пациентами, поэтому надеюсь, что проведенный экскурс в историю окажется весьма полезным.