Ученые из Англии определят дефектную ДНК на первом месяце беременности. Еще в прошлом году эта же команда бостонских исследователей выяснила, что ДНК матери значительно тяжелее ДНК плода, что позволило затем разработать технологию разделения этих молекул при помощи электрофореза. Точность определения мутаций, приводящих к бета-талассемии, составила 93,8 процента.
Существующая методика, кроме бета-талассемии, пока что может выявлять только такие серьезные хромосомные дефекты, как, например, синдром Дауна. Но после усовершенствования, считают авторы исследования она вполне может заменить амниоцентез.
Однако руководитель Центра генетики человека медицинского факультета университета Бостона считает, что преждевременно говорить о замене существующего «золотого стандарта». Бета-талассемия — довольно распространенное нарушение в образовании гемоглобина, следствием которого является хронический дефицит этого кислородсвязывающего белка и гибель эритроцитов. Обычно такие больные редко доживают до 20−летнего возраста.
