Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности
Разработаны новые диагностические тест-системы для беременных, которые позволяют достаточно быстро обнаружить синдром Дауна у плода. Новая методика применяется в Thomas Jefferson University Hospital и включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование. Тест эффективен с десятой недели беременности, и результаты становятся известны уже в течение часа, тогда как результат стандартного исследования, проводимого в первом триместре, приходится ждать в течение недели. А значит, новые диагностические системы дают женщине больше времени на раздумье о том, как быть с беременностью. В анализе крови определяют так называемый плазменный белок A и гормон под названием хорионический гонадотропин человека. С помощью ультразвука обнаруживают характерные для синдрома Дауна кожные складки на задней поверхности шеи. Точность теста проведенного в первом триместре приблизительно равна 85%, по сравнению с показателем в 65% в стандартном тесте во 2 триместре, заявляют специалисты. Недостатком этой методики все же следует признать тот факт, что ее эффективность зависит от квалификации врача ультразвуковой диагностики, который должен обнаружить/не обнаружить кожные складки на шеи плода да еще в первом триместре! И все же, для женщин, не приемлющих аборт, дородовая диагностика очень важна. Синдром Дауна, наиболее часто встречающийся генетический дефект, обусловленный наличием дополнительной хромосомы. Уже с момента рождения такие дети нуждаются в особом отношении: во время их рождения требуется проведение специализированного акушерского пособия, которое могут оказать далеко не во всех роддомах. Дети с синдромом Дауна, рождаются умственно отсталыми и с определенными физическими дефектами, включая уплощение лицевой части черепа, антимонголоидный разрез глазных щелей, а у 50% еще и пороки сердца. Особенно актуально появление новых диагностических тест-систем для женщин среднего возраста, поскольку именно у матерей старше 35 лет более высокий риск рождения ребенка с данным генетическим дефектом. С каждым годом увеличения возраста матери риск развития синдрома повышается с 1 на 1200 в 25 лет до 1 на 300 в 35 лет. В большинстве развитых стран Европы скрининг-тест для выявления синдрома Дауна в первом триместре известен давно, а в США он является новинкой, поскольку более распространена диагностика этого заболевания во втором триместре. Представители National Down Syndrome Society, считают, что в любом случае будут ложно положительные и ложно отрицательные результаты тестов. А потому очень важно, чтобы беременные не подвергались давлению со стороны медицинских работников по поводу того, прерывать или не прерывать им беременность. Если на основании этих исследований будет заподозрено наличие у плода синдрома Дауна, то беременным назначают медико-генетическое консультирование и инвазивное высокоточное исследование — игольчатую биопсию определенных тканей плаценты.
