Быстрое генетическое тестирование определяет причину тяжелого состояния новорожденных детей
У трети новорожденных детей, находящихся в тяжелом состоянии и поступающих сразу же после рождения в отделение интенсивной терапии, могут быть генетические аномалии. Правильно и быстро определить причину такой болезни нелегко. Это не позволяет быстро назначить адекватную терапию, что усугубляет состояние детей, находящихся в очень тяжелом состоянии.
Для более 500 генетических заболеваний существует лечение. Для 70 из них, например, таких как болезнь Помпе и болезнь Краббе, ранее начало терапии у новорожденных может помочь предотвратить развитие заболевание и инвалидность.
Специалисты детской больницы Мерси в Канзасе (США) создали технику, которая позволяет по образцу крови быстро, в течение 50 часов провести полный анализ генома пациентов. Генетические тесты, которые применяются для этого в настоящее время, требуют гораздо больше времени — несколько недель, рассказывает журнал «Science Translational Medicine».
Целью американских исследователей является быстрая диагностика известных в настоящее время 3500 моногенных болезней, вызванных нарушениями только в одном гене. Созданные ими компьютерные программы позволяют идентифицировать 600 заболеваний.
