Высокий холестерин с детства. Семейная гиперхолестеринемия.

Это расстройство — я      вление распространенное. На каждые 400 человек найдется случай этого заболевания. Причиной является мутация гена в  19 хромосоме, что  блокирует клетки печени, ответственные за  удаление холестерина из крови. Больной человек имеет 50% -ную вероятность передачи поврежденного гена своим потомкам. В остальных случаях — передается правильная генетическая информация. Поэтому обычно у половины членов  одной и той же семьи  возникает это расстройство. За того, у кого нормальный уровень холестерина в крови не следует беспокоиться. Он наследовал нормальный ген.  Ни у него не разовьется болезнь, ни он ее не передаст  потомкам. Исключением из этого правила могут быть 8% пациентов, особенно среди молодых людей, являющихся носителями поврежденного гена, но не имеющих высокого уровня холестерина в крови. Они тоже являются передатчиками болезни последующим поколениям.  Поэтому в таких семьях очень важно проведение генетического обследования.

Больные семейной гиперхолестеринемией подвергаются высокому риску развития инфаркта миокарда  в молодом возрасте, а также других атеросклоротичесих поражений сосудов (аневризма аорты, инсульты). Для них исключительно важен ранний  диагноз заболевания, лечение и наблюдение врачом- специалистом в терапии. К сожалению большинство таких больных оказывается вне поле зрения медиков и высокий уровень холестерина выявлется у них случайно при профилактическом осмотре или при обращении больного к врачу совсем по другому поводу.

Единственно достоверным методом подтверждения диагноза является результаты генетического обследования. Эти методы основываются на анализе структуры ДНК, поврежденном  при этом заболевании гена.  Когда диагноз ясен, важно чтобы пациент понял необходимость лечения и диспансерного наблюдения у врача для предупреждения возможных осложнений.

Терапия этого расстройства включает в себя назначение средств, снижающих уровень холестерина в крови, а также  контроль за максимально здоровым образом жизни, который должен поддерживать больной.  Этим пациентам  необходимо поддерживать нормальный вес, исключить употребления алкоголя и жиров животного происхождения, особенно если наряду с холестерином, увеличен уровень триглицеридов  в крови. Им следует заниматься спортом, поддерживать активный образ  жизни. Врач-специалист в терапии  назначает  фармакологиеческое лечение всегда с учетом истории болезни каждого больного и наличия сопутствующих заболеваний.