Люди, страдающие гемофилией, получат надежду на полное излечение. С помощью технологии РНК-транс-сплайсинга американским ученым из Университета Северной Каролины удалось исправить генетический дефект, отвечающий за гемофилию A, у лабораторных мышей. Если эта технология оправдает надежды в испытаниях на людях, она поможет уберечь от инвалидности тысячи больных.
Как объяснили исследователи, предыдущие попытки исправить ген гемофилии A были неудачными. Он слишком большой, чтобы с ним можно было манипулировать целиком. Новая технология не требует полной замены поврежденного гена, отвечающего за синтез фактора свертывания крови VIII, а присоединяется к существующей «неисправной» версии гена и исправляет только имеющийся дефект.
Лабораторные исследования, проведенные после лечения, показали, что уровень фактора свертывания VIII в крови, поднялся с одного до 20 процентов, что уже позволяет организму бороться с кровотечениями. «Если будет доказана эффективность методики на человеке, она обеспечит полное излечение от гемофилии A», — заявил исследователь доктор Хенгджун Чао (Hengjun Chao) с медицинского факультета университета.
По словам его коллеги доктора Кристофера Уолша (Christopher Walsh), новый инструмент генной терапии поможет лечить не только гемофилию A, но и ряд других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, мышечные дистрофии и некоторые формы рака. Эксперты по гемофилии согласились, что это исследование представляет огромный интерес.
Из-за особенностей наследования гемофилия поражает только мальчиков. Она связана с недостатком выработки одного из веществ, принимающих участие в процессе связывания крови – восьмого фактора. Частые внутренние кровоизлияния, в частности, в полость суставов, приводят к быстрой инвалидизации больных. Для профилактики может назначаться постоянное введение концентрированных факторов свертывания.
