Генетические дефекты ионных каналов нарушают переносимость сердцем нагрузки и создают предпосылки к развитию дилатационной кардиомиопатии.
Исследователи из Клиники Mayo (Рочестер, Миннесота) установили, что генетические дефекты ионных каналов нарушают переносимость сердцем нагрузки и создают предпосылки к развитию дилатационной кардиомиопатии.
Мутация ABCC9 нарушает работу сердечных К-АТФ-каналов, которые отвечают за устойчивость миокарда к нагрузкам, приводя в соответствие мебранно-потенциал-зависимые функции и энергетические потребности кардиомиоцитов.
По мнению д-ра Andre Terzic, открыты важные молекулярные механизмы, которые позволят разработать новые методы терапии сердечной недостаточности (СН). Он и его коллеги изучали структуру ДНК у лиц с СН и нарушениями ритма, обусловленными идиопатической дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). У всех больных размеры левого желудочка превышали 95% перцентиль для соответствующих площади поверхности тела и возраста. Фракция выброса левого желудочка не достигала 50%.
У двух пациентов была выявлена мутация ABCC9 К-АТФ-канала. Она изменяла регуляторную субъединицу SUR2A, нарушая ее гидролиз, и приводила к «сбою» метаболических сигналов. Как пишут авторы в очередном номере Nature Genetics, функциональные нарушения или структурные изменения ионных каналов традиционно связывались с дефектами лигандного взаимодействия, перемещения субъединиц или проводимости мембранных пор. «Нами открыт принципиально новый механизм патологии ионных каналов, который приводит к развитию ДКМП», уверены американские исследователи.
Источник:
Алкоголь может продлевать человеку жизнь
