Синдром Дауна (Down) поражает каждого семисотого ребенка и характеризуется наличием трех копий 21 хромосомы
В некоторых редких случаях дублированной сегментарной трисомии в трех экземплярах имеется только определенная секция хромомсомы. В результате, многие ученые считают гены, найденные в этой области непосредственным виновником болезни Дауна. Однако оказалось, что дело обстоит не так просто. Roger Reeves и его коллеги из медицинской школы Джона Хопкинса разводили мышей имеющих одну, две или три копии мышиного эквивалента 21 пары хромосом. Некоторые животные имели три копии только в критической для синдрома Дауна зоне (critical region -DSCR). Ученые сравнили животных, которые служили моделью синдрома Дауна. Мыши с тремя копиями DSCR, существенно отличались от своих сородичей, но они не страдали синдромом Дауна. Их мордочки были длиннее и уже нормальных, а при болезни Дауна наоборот отмечается укорочение лицевого черепа. А вот мышки с двумя копиями DSCR наоборот отличались короткомордостью, что доказало, что для появления болезни Дауна совсем не обязательно иметь три версии DSCR. Комментируя полученные результаты исследований, ученые отмечают, что эти наблюдения опровергают расхожее мнение, что обладание тремя копиями DSCR является единственной причиной черепных и лицевых особенностей синдрома Дауна. Таким образом, исследования одной из наиболее распространенных хромосомных болезней должны быть продолжены.
