Одно из самых обычных генетических отклонений выражается в болезни Дауна, которая происходит, когда человек наследует три копии 21−й хромосомы вместо нормальных двух и в итоге у человека образуется 47 хромосом, вместо 46. Хотя эта патология была известна давно, никто до сих пор не знает, как эта дополнительная копия хромосомы вызывает болезнь Дауна, для которого характерна отсталость умственного развития. Но недавно проведенное исследование поможет найти ответ на эту медицинскую тайну. Ученые Медицинского Центра и Медицинской Школы нью-йоркского Университета и их коллеги из Франции и Германии, провели исследование генов в 21−й хромосоме. Они определили, где и какие гены этой хромосомы включаются в мозге и оказывают воздействие, которое в итоге ведет к умственной отсталости. «Наше исследование дает нам карту путей с ясными указателями те на факторы и гены, которые ведут к развитию болезни Дауна», — говорит Ариэль Руис ай Альтаба, доктор философии, адъюнкт-профессор Цитобиологии в Медицинском Центре Нью-йоркского Университета и один из ведущих авторов исследования. — «Следующим шагом станет ответ на вопрос, как эти гены функционируют. Как только мы узнаем, которые из них вызывают эти отклонения в работе мозга, мы получим возможность найти пути их отключить и в перспективе сделать людей с патологией синдрома Дауна вполне нормальными.» Болезнь Дауна встречается примерно у 1 из каждых 800−1000 рожденных детей. В дополнение к затрагиванию познавательных способностей человека, она связана с физическими отклонениями формы головы и лица, сердца и других органов. Полная расшифрованная последовательность ДНК человеческой 21−й хромосомы была осуществлена два года назад. Используя сложные генетические методы, доктор Руис ай Альтаба и его коллеги нашли аналогичные гены мыши, которые коррелируются с человеческими генами на 21−й хромосоме, и определили, какие гены мыши были включены в ранней стадии эмбрионального мышиного развития, а также в мозгу двухдневных новорожденных мышей. Есть синдром, подобный Дауну, который происходит и у мышей. У людей и разных животных много схожих генов, которые позволяют изучать генетические болезни и отклонения людей на этих животных. Завершение расшифровки генома мыши, наряду с недавно законченной расшифровкой генома человека, как ожидается, значительно продвинет понимание природы генетических болезней людей, поскольку как оказалось, люди и мыши имеют очень много схожих генов, и в отличие от людей, на мышах можно ставить лабораторные эксперименты по изучению болезней человека. Мышь — первое млекопитающее, отличное от людей, которое имеет геном, последовательность ДНК которого совпадает с нашим по всем ее хромосомам полностью.
