Сегодня 01 декабря 2020
Медикус в соцсетях
 
Задать вопрос

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

Представьтесь:
E-mail:
Не публикуется
служит для обратной связи
Антиспам - не удалять!
Ваш вопрос:
Получать ответы и новости раздела
13 января 2004 10:52   |   Квасова М.Д. – Зрение и наследственность. Москва. Санкт-Петербург. 2002.

При каких наследственных заболеваниях глаз лучше воздерживаться от деторождения

 
Если вы не хотите обрекать своего ребенка на сле­поту или тяжелое заболевание, лучше выбрать один из трех вариантов: воздержаться от деторождения, воспользоваться репродуктивными технологиями или усыновить ребенка. При рецессивном типе на­следования ребенок от другого партнера может ока­заться здоровым.
Надо обдумать эти вопросы и проконсультиро­ваться у специалиста. Ниже перечислены несколько основных моментов:
— Особую осторожность следует проявлять тогда, когда заболевание ведет к полной неизлечимой слепоте и даже смерти больного. Болезнь Тей-Закса и наследственная атрофия зрительных не­рвов — это только два заболевания из длинного списка тяжелых генетических заболеваний глаз. Эти болезни неизлечимы. Если в семье первый ребенок болен, единственное, что могут сделать родители, — это отказаться от повторного дето­рождения. Необходимо проинформировать об этом всех родственников, посоветовать им обра­титься в генетическую консультацию. В семьях, где имелись наследственные заболевания, не ре­комендуются кровнородственные браки даже при отдаленном родстве.
      -  При сцепленных с полом тяжелых заболеваниях, ведущих к неизлечимой слепоте в детском или юношеском возрасте, матери больного и самому больному лучше не иметь детей.
— При наследственных заболеваниях глаз, ведущих к значительному снижению зрения и сопровож­дающихся выраженными наследственными изме­нениями во внутренних органах и нервной си­стеме, также нужно проявлять бдительность. Так, например, при неправильных инструкциях, кото­рые получают от генов клетки эластических и коллагеновых волокон, страдают все органы, со­стоящие из этих волокон. Примером такого за­болевания является арахнодактилия (синдром Марфана).
Люди с такими дефектами учатся и работают, но в связи с прогрессированием заболевания довольно рано становятся инвалидами, а их дети могут насле­довать более тяжелую форму заболевания.
Наиболее серьезные заболевания, при которых лучше воздержаться от деторождения, следующие:
— арахнодактилия;
— ретинобластома.
 
Арахнодактилия.
 
Арахнодактилия — удлиненные фаланги пальцев.
Странное слово арахнодактилия переводится как «паукообразные пальцы». Французский педиатр Марфан впервые подробно описал это заболевание в 1896 году, поэтому заболевание известно и под на­званием «синдром Марфана». Это наследственное заболевание с доминантным типом наследования. Причиной его является генетически обусловленная аномалия эластической ткани. Это редкое системное заболевание, при котором поражаются глаза и дру­гие органы. Частота его проявления — 1 случай на 10 тысяч человек. Болезнь встречается одинаково часто у мужчин и женщин.
Можно предположить наличие генетического дефекта у человека высокого роста с длинными тон­кими руками и ногами, с очень длинными и тонкими паукообразными пальцами. Характерна чрезвычайно сильно выраженная подвижность суставов.
Глазные проявления таковы. Зрение может быть снижено из-за сильной близорукости. Склера имеет голубой оттенок, как у всех больных с аномалиями костей. При осмотре обнаруживаются маленькие хрусталики, смещенные к верхненосовому краю. Возможно развитие катаракты и вывих хрусталика. При появлении глаукомы или созревании катаракты зрение ухудшается.
Для сохранения зрения применяют капли, сни­жающие внутриглазное давление, в крайнем случае возможно удаление катаракты. Больные страдают не только из-за проблем со зрением, но и из-за заболе­вания сердца, аорты, нервной системы.
Заболевание может приводить к тяжелой инва­лидности. Иногда человек не замечает изменений зрения и сначала отправляется лечиться к терапевту. В этом случае глазные симптомы, в частности под­вывих хрусталика, случайно обнаруживаются при плановом осмотре, что позволяет уточнить диагноз.
Пренатальное тестирование или внематочное те­стирование гарантируют отсутствие генного дефекта у будущего ребенка. Но в тех случаях, когда точное месторасположение дефектов в генах еще не установ­лено или имеется несколько дефектных генов, тес­тирование не дает гарантии рождения здорового ре­бенка.
Необходимо серьезно обдумать вопрос о дето­рождении. В тяжелых случаях, грозящих слепотой или серьезными осложнениями со стороны других органов, целесообразен сознательный отказ от дето­рождения.
 
Ретинобластома.
 
Ретинобластома
Онкология — это слово чаще связывают с пожи­лым возрастом. К сожалению, злокачественные опу­холи бывают и у детей. Наследственная злокаче­ственная опухоль сетчатки — ретинобластома — проявляется в первые месяцы жизни ребенка. Сле­дующие дети в этой семье тоже могут родиться с этим заболеванием, поэтому вопрос о деторождении надо серьезно обдумать.
Ретинобластома — это наследственная врожден­ная злокачественная опухоль сетчатки. По послед­ним данным, причиной развития ретинобластомы является отсутствие гена, угнетающего развитие опу­холи. К счастью, это редкое заболевание. Опухоль появляется в первые месяцы или годы жизни, вле­чет за собой слепоту, а при распространении по зри­тельному нерву в мозг — смерть ребенка.
Нет никаких внешних признаков опухоли. Ма­ленький ребенок не может пожаловаться на сниже­ние зрения, поэтому заболевание чаще выявляется уже на поздней стадии. Родители замечают у ребенка широкий желтый светящийся зрачок («кошачий глаз») и косоглазие. К сожалению, это признаки уже слепого глаза.
Заболевание наследуется по доминантному типу. Это значит, что оно передается от родителей к де­тям. Неприятная особенность ретинобластомы в том, что она может развиваться на обоих глазах. Если в семье родился ребенок с опухолью сетчатки, от по­вторного деторождения лучше отказаться. В семьях, где деторождение не прекращается, случаи ретиноб­ластомы могут повторяться.
Можно ли поставить диагноз в начальной ста­дии? Да, это возможно, если обследование проводить с первого месяца рождения ребенка.
Обследоваться должны дети из неблагополучных семей и дети, уже потерявшие один глаз из-за опу­холи. Необходимы тщательный осмотр глазного дна и ультразвуковое исследование. У маленьких детей исследования приходится проводить под наркозом.
Сейчас, благодаря успехам медицины удается спасти жизнь ребенку, а иногда и глаз.
Ретинобластома, к счастью, очень редкая опухоль. Но, по статистике, частота ее встречаемости увели­чивается. Это связывают с тем, что больные благодаря хорошим результатам лечения доживают до детородного возраста и передают дефектный ген сво­ему потомству.
 
 

Поделиться:




Комментарии
Смотри также
15 января 2004  |  11:01
Цветовая слепота или дальтонизм
Нарушения цветового чувства были известны очень давно, но первое точное описание цветовой слепоты дал в 1798 г. английский химик Дальтон, а точнее — Долтон (John Dalton). Поэтому данным аномалиям было дано название «дальтонизм», теперь уже редко употребляющееся.
05 января 2004  |  15:01
Психика и зрение
Когда психика отдыхает, ничто не может утомить глаз. Когда же психика напряжена, ничто уже не может дать глазам отдых, потому что глаза, как никакой другой орган, являются орудием души, в котором она к тому же и отражается. Поэтому все, что дает отдых психике, полезно для глаз, и наоборот.
30 декабря 2003  |  11:12
Кремы и лосьоны для ухода за кожей век
Одним из основных средств косметического ухода за кожей вокруг глаз и кожей в целом являются кремы. По своему действию на кожу кремы подразделяются на питательные, фотозащитные, массажные и другие. Фотозащитные кремы содержат вещества, плохо проницаемые для ультрафиолетовых лучей. Массажные кремы включают вазелиновое масло, которое позволяет рукам хорошо скользить по коже.
26 декабря 2003  |  10:12
Почему имя Наполеона попало в учебники по глазным болезням? Трахома – болезнь, которой 3000 лет.
Конъюнктивиты были проблемой человечества с незапамятных времен. Во время раскопок археологи находят предметы и документы, по которым можно судить о жизни и болезнях людей в очень отдаленные времена. В древних папирусах (например, папирусе Эберса, созданном в ХV в. до Рождества Христова), обнаруженных при раскопках в Египте, подробно рассказывается о конъюнктивитах и методах их лечения.
23 декабря 2003  |  11:12
Профилактика зрительного и общего утомления при работе с монитором
Говоря о профилактике зрительного и общего утомления, на первое место необходимо поставить строгое соблюдение расстояния от монитора компьютера до глаз (60 — 70 см, но не менее 50 см) и длительность работы с экраном (в зависимости от возраста). Необходимо следить, чтобы в процессе работы не приближались к экрану особенно дети и лица молодого возраста.