Порфирия — причина легенд о вампирах

Гемоглобин отвечает за переноску в организме молекул кислорода к клеткам и является составной частью красных кровяных телец – эритроцитов. Именно он придает крови характерный для нее красный цвет. Он состоит из двух частей: из белка – глобина и группы «гем», синтезируемой при участии разных ферментов, дефект которых — врожденный или приобретенный и вызывает порфирии – заболевания, характеризующиеся нарушением синтеза гемоглобина.

Синтез небелковой части гемоглобина  — «гема» производится в печени и костном мозге. При порфириях происходит накопление в организме промежуточных в синтезе гемоглобина субстанций – порфиринов. Аккумуляция их в разных органах провоцирует появление многих болезненных симптомов,  в том числе — в коже. Это происходит из-за того, что они способны поглощать энергию солнечного излучения и вызывать фоточувствительность кожи.

В семейной медицине существуют разные классификации порфирий. Среди них самая известная та, которая основывается на признаках повреждения при этом заболевании определенного органа: существуют  печеночные порфирии (с преимущественным повреждением печени) и эритропоэтические порфирии (эритропоэз – это комплекс процессов, которые происходят в костном мозге для образования эритроцитов). Есть порфирии, которые характеризуются как поражением печени, так и костного мозга. Они называются гепатоэритропоэтическими. Среди эритропоэтических порфирий существует врожденная порфирия Гюнтера — редкая и очень тяжелая, вызванная генетической аномалией ферментов. Среди гепатопорфирий поздняя  кожная порфирия  - наиболее частая. Она может быть врожденной или приобретенной — в связи с действием токсических веществ на организм, таких как алкоголь, эстрогены, гексахлорбензин (пестицид). Симптомы порфирий бывают кожными, внекожными (общими) или смешанными. Эритропоэтические порфирии обычно имеют кожные симптомы,  некоторые печеночные — смешанные, а другие протекают с общими болезненными симптомами, затрагивающими весь организм.

Болезненные симптомы со стороны кожи заключаются в развитии ее фоточувствительности и чрезвычайной хрупкости. И то, и другое явлеятся следствием аккумуляции токсических порфиринов. Фоточувствительность проявляет себя как зуд, жжение, покраснение, боль и отек кожи в зонах, открытых солнечному свету даже в течении нескольких минут. Хрупкость кожи появляется не в такой острой форме, а медленно развивается. Она приобретает коричнеый отттенок. При действии на нее солнца — образуются волдыри под верхним слоем кожи, которые быстро превращаются в эрозии, язвы, а потом грубые рубцы и уплотнение кожи – склеродермию. Рубцы могут изменять хрящевые части ушей  и носа, деформируя их и обезображивая вместе с язвами внешний вид больного. У пациентов деформируются сухожилия, что приводит и к деформации пальцев. Порфирины могут придавать зубам больного красноватый оттенок. Солнечные лучи приносят больным порфириями колоссальный вред, поэтому они чувствуют себя лучше и активнее в ночное время. Подобный комплекс симптомов характерен для тяжелых форм заболевания или на поздней стадии его течения. Именно эта клиническая картина болезни, как считают врачи и исследователи, послужила мотивом для множества легенд и литературных произведений о вампирах, чей облик почти что является описанием больного с тяжелой порфирией. Еще и сейчас  такие больные нередко окружены предрассудками и подозрениями в «вампиризме».

Общие симптомы при порфириях вызваны повреждением печени и селезенки, аккумуляцией в них железа и порфиринов и нарушением их функции, что может приводить к разрушению в них эритроцитов и гемолитической анемии. Симптомами наиболее характерными для таких порфирий являются острые приступы порфирии, или как их еще называют – порфирические  кризы. Они заключаются во внезапном появлении расстройств пищеварительной системы, а также неврологических и психиатрических сиптомов. Обычно такой кризис бывает спровоцирован приемом алкоголя или медикаментов — снотворных, противоэпилептических, противозачаточных, сульфаниламидов или же инфекциями или стрессом, хотя это случается реже. Появляется тошнота, рвота, боль в животе. Неврологические симптомы проявляются в симметричном поражении конечностей – невропатиях: ощущении мурашек в них, мышечных болях, потере мышечной силы. Может развиваться спутанность сознания, галлюцинации, психоз и др.

В диагностике заболевания важную роль играют анализы крови и мочи, которые демонстрируют высокий уровень порфиринов в крови, моче и в кале. В зависимости от того, какой фермент в синтезе гемоглобина поврежден, встречаются разные варианты порфиринов. Часто в анализах крови и мочи находят изменения уровня печеночных трансаминаз, креатинина и мочевины, ионов калия и натрия. При генетическом исследовании обнаруживают поврежденный ген, ответственный за развитие болезни.

Больные с порфириями должны максимально избегать солнечных лучей, пользуясь солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты, а также избегать провоцирующих факторов – алкоголя, некоторых медикаментов, травматизма кожи, который может привести к развитию волдырей. В некоторых случаях для ухода за кожей используют бета -каротины. В случае гемолитической анемии или увеличения селезенки проводят ее удаление. При некоторых порфириях осуществляют венозное кровопускание, чтобы уменьшить уровень порфиринов в крови. Острый приступ заболевания требует госпитализации больного и оказание ему помощи в больничных условиях.

Лучшая профилактика заболевания – это генетическое исследование детей у  родителей, имеющих какую либо порфирию,  с тем чтобы врач семейной медицины мог вовремя назначить меры профилактики и осуществлять грамотный контроль за состоянием пациента.