Что такое генетика?
В этой статье мы совершим краткий экскурс в такую увлекательную область медицины и науки, как генетика. Генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости организмов. Генетическая информация передается от родителей к детям, а носителем ее является ДНК, химическое вещество, входящее в состав хромосом.
Генетика помогла найти ответы на многие вопросы, долгие столетия тревожащие человечество: почему в одной семье на свет появляется мальчик, а в другой девочка? Почему близким родственникам нельзя вступать в брак? Почему дочь похожа на мать? Почему все люди разные и невозможно найти двух совершенно одинаковых людей (даже близнецы отличаются друг от друга!).
Наследственные заболевания и их причины
Стремление людей изучать генетику в последнее время повысилось и, по большей части,
Общеизвестно, что мутации, как правило, разрушительны для человеческого организма, снижая его адаптационные возможности и нарушая функции органов, а пользу приносят в крайне редких случаях. Природа мутаций вызывает большой интерес у ученых, особенно после того, как выяснилось, что мутировать организмы могут под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Поэтому ведутся интенсивные исследования того, как на наследственность могут влиять химические вещества и излучения (а мутагенные химические вещества используются и в быту и в очень многих видах промышленности: в сельском хозяйстве, в фармакологической и косметологической индустрии, при производстве пищи).
Часто причиной наследственных заболеваний становится ломка хромосом или их неправильный набор. Например, причиной синдрома Дауна является аномальный набор хромосом (обычно у человека 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), а в случае болезни Дауна по 21−й паре хромосом происходит трисомия (всего 47 хромосом).)
Признаками синдрома Дауна являются характерная внешность, особый «монгольский» разрез глаз, слабое здоровье (особенно часто проявляют себя проблемы с сердцем) и умственная отсталость.
Не стоит считать, что все больные синдромом Дауна глубоко умственно отсталые люди, некоторые из них поддаются обучению и способны овладеть программой вспомогательной школы. Все эти горизонты открываются только, если заниматься с ребенком, что, впрочем, справедливо и для прочих глубоких задержек в развитии. К сожалению, синдром Дауна – не редкая патология и на каждые 700 родов на свет появится один малыш с синдромом Дауна.
Немного о клетке и об ее строении
Клетка – мельчайшая структура живого организма, содержащая в себе следующие структурные элементы: ядро, клеточную оболочку и цитоплазму. В ядре клетки содержится хроматин, который представляет собой соединение ДНК с белками. Ядро – это центральное место, где содержится наследственная информация. ДНК образует хроматин, во время деления клетки – хромосомы (главный компонент хромосом – это ДНК). Гены, отвечающие за наследственную информацию, расположены в хромосомах. В ядре каждой клетки человеческого организма содержатся хромосомы – 23 пары. Из них 22 пары – обычных (аутосомы) и 1 пара – половых. У женщины последняя пара состоит из двух женских хромосом XX, у мужчин в этой паре 2 разных хромосомы ХY. Гены, полученные от папы и мамы, при зачатии ребенка соединяются в пары. Один из таких генов будет доминантным (то есть главным), а второй рецессивным (то есть слабым). Кстати ген, который отвечает за темные глаза и волосы сильнее, поэтому на свете становится все меньше натуральных голубоглазых блондинов. С генами может передаваться и наследственная предрасположенность к заболеваниям. Поэтому перед планированием семьи целесообразно пройти консультацию у генетика.
Чем страшен инсульт? Часть 1
Почему дети стали взрослеть раньше
Солнце и головная боль
Как идти на прием к врачу?
Жара опасна для здоровья
