22 мая 2007 23:28 |
Что такое фенилкетонурия
Уважаемая Ира.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Полезные статьи
07 декабря 2012 | 15:12
Сколько жидкости нужно человеку
По мнению специалистов в диетологии и семейной медицине, собравшихся на прошедшем на днях Международном конгрессе погидратации, большинство людей страдает от недостатка воды в организме.
21 мая 2007 | 09:05
Вредно ди курить кальян?
Вот стоит он в углу. Красивый. Прямо из Эмиратов приехавший. Смотришь на него, и вспоминаются сериал «Клон», отдых в Египте, работа в Сирии и веселые компании друзей, которые пришли в гости «покурить-поговорить». И что ж, взять вот так и не курить?
24 мая 2007 | 08:05
Цветы жизни превращаются в цветы зла!
В российских средствах массовой информации все чаще появляются криминальные новости невыносимой жестокости, носителями которой являются несовершеннолетние дети. И все публикации не на пустом месте. Также обеспокоены и правоохранительные органы, ведь за последнее время произошел резкий скачок преступности среди детей и подростков. 10-16 летние подростки убивают, грабят, насилуют, причиняют тяжкий вред здоровью своих жертв. Что же происходит с нынешними детьми, с чем связано такое поведение?
15 марта 2010 | 10:03
Плохой и хороший холестерин
Врачи семейной медицины вот уже многие годы говорят о том, что сам по себе холестерин не вреден, а наоборот, нужен в организме человека. Очень многие слышали, что есть "плохой" и "хороший" холестерин. Какая разница между тем и другим? Как в этом разобраться?
09 июня 2007 | 03:06
Поддержка защитных сил организма
Чтобы все защитные механизмы работали как часы, организму приходится постоянно поддерживать тонкое равновесие между поступлением необходимых и выделением ненужных продуктов обмена, поддерживать бесперебойную работу органов и систем, синтезировать новые вещества и обновлять собственные структуры, адаптироваться к постоянно изменяющимся условиям.
11 марта 2012 | 09:03
Депрессия и беременность
На вопрос о том, принимать ли антидепрессанты во время беременности, нельзя ответить однозначно. Опасны или нет эти препараты для будущего ребенка, ученые не раз пытались и пытаются выяснить в многочисленных исследованиях. Подробнее на эту тему рассказывают эксперты в фармакологии и психиатрии Посольства медицины.
19 марта 2013 | 09:03
Незаменимый витамин В12
Бледность, усталость, повышенная утомляемость, слабость – эти симптомы могут быть признаком дефицита витамина В12. Недостаток этого вещества в организме серьезно осложняет нормальную деятельность кровообращения и нервной системы. Для того чтобы диагностировать эту проблему, специалистам в семейной медицине достаточно провести анализ крови и определить уровень этого витамина в крови, а для лечения назначить лекарственные препараты, содержащие это вещество.
04 декабря 2009 | 02:12
Порфирия - причина легенд о вампирах
Порфириями, или порфириновой болезнью в семейной медицине называется группа заболеваний, которые характеризуются нарушением пигментного обмена из-за дефекта белков- ферментов, участвующих в производстве гемоглобина красных телец крови, и накоплением в ней, в печени, селезенке и костном мозге токсических для организма промежуточных продуктов синтеза гемоглобина - порфиринов.
09 декабря 2009 | 03:12
Фибромиалгия - странное и мучительное расстройство
Фибромиалгией называют в медицине хроническое ревматическое заболевание, невоспалительной природы, которое поражает примущественно женщин в возрасте около 50 лет. Генерализованные боли во всем теле (в мышцах, сухожилиях, и мягких тканях сочетании с скованностью с теле, мышечными судорогами, расстройствами сна и повышенной усталостью - симптомы этой трудно диагностируемой болезни. Если прочитав эту статью, у Вас возникнут сомнения в собственном здоровье, то обратитесь за помощью к врачу семейной медицины
03 ноября 2011 | 09:11
Приливы. Что поможет?
Наиболее распространенными симптомами менопаузы являются приливы и потливость. У семи из десяти европейских женщин из за них существенно ухудшается качество жизни. Есть ли действенное средство для лечения этого расстройства? На эту тему рассуждают в этой статье эксперты в семейной медицине.
05 апреля 2010 | 14:04
Что делать, если мучат газы?
Метеоризм и флатуленция являются результатом повышенного формирования газов в кишечнике. Семейной медицине известно, что эти симптомы обычно не представляют никакой опасности для здоровья, но они могут сильно беспокоить человека, страдающего ими, и усложнять его жизнь. Как предупредить это расстройство?
17 марта 2008 | 10:03
Почему старухи живы
Женщины живут долго, чтобы растить детей, а не внуков. Учёные нашли сильные свидетельства против «гипотезы бабушки», которая объясняет, почему женщины продолжают жить после менопаузы. Поддержку получила «гипотеза материнства», объясняющая и долгую жизнь, и саму менопаузу.
24 сентября 2007 | 20:09
Типичные ошибки больного гриппом
Несмотря на то что грипп — это болезнь, которая преследует нас ежегодно, при первом же его появлении мы совершаем одни и те же ошибки.
30 ноября 2010 | 10:11
Странная желтуха
Специалистам в семейной медицине хорошо известно, что легкая желтушная окраска кожи далеко не всегда связана с вирусными инфекциями – гепатитами. Увеличение уровня билирубина в крови, а именно он придает коже такой цвет,, может быть связано с врожденным заболеванием – болезнью (синдромом) Гильберта. Подробнее об этом рассказывают эксперты Посольства медицины.
19 апреля 2009 | 11:04
Подбор индивидуальной программы оздоровления
У вас болит голова, депрессия, нет настроения, плохой сон и т.д.… «В чём же дело? Чем я болен?» – эти вопросы возникают сами собой, когда проблемы со здоровьем дают о себе знать. Что делать? Многие из нас пойдут по врачам, которые, не соглашаясь друг с другом, поставят разные диагнозы, назначат противоречивое лечение.... Но есть и другой вариант: в нашей клинике Telo’s beauty работают лучшие специалисты из различных областей медицины, которые понимают, что все в человеческом организме взаимосвязано. Например, наличие прыщей по линии скул может свидетельствовать о наличие гинекологического заболевания.
06 июля 2012 | 11:07
До понимания болезни Альцгеймера еще далеко
В большинстве случаев пациенты с болезнью Альцгеймера попадают в поле зрения врачей семейной медицины тогда, когда у них уже имеются выраженные симптомы и нет возможности вмешаться в развитие патологического процесса.
05 сентября 2007 | 10:09
Как получить родовой сертификат, если Вы наблюдаетесь в частной клинике?
Родовой сертификат предназначен для предоставления гарантий женщине по выбору медицинского учреждения (роддома) по ее выбору, что, по мнению авторов проекта, должно стимулировать медицинские учреждения повышать качество оказания медицинских услуг беременным женщинам, так как от этого будет зависеть выбор женщиной данного роддома.
16 января 2007 | 00:01
Долгие годы семейной жизни…
Семейная жизнь развивается по спирали. Эта спираль вначале круто закручивается, обозначая тем самым наибольшее количество конфликтов и размолвок. И действительно, по данным статистики наибольшее число разводов приходиться как раз на первые пять лет совместной жизни.
04 июля 2008 | 15:07
Реклама медицинской клиники
Когда-то на Руси с рекламой справлялись ярмарочные глашатаи, а «сарафанное радио» до сих пор одно из самых распространенных средств коммуникации. Но, понятно, что все это не только вчерашний, но уже и позавчерашний день. А уж что касается рекламы медицинского учреждения, то тут как нигде нужно использовать только модернизированные подходы.
16 ноября 2010 | 12:11
Опасная пластмасса на кухне
Пластмассовая посуда прочно вошла в наш обиход и часто используется для самых разных целей на нашей кухне. А безвредна ли она? Похоже, что не очень. Новые исследования в токсикологии заставляют сомневаться в ее необходимости в наших домах.
